(2021-02-16) Trigo Pérez, Isabel; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
La encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4, también conocida como Síndrome STXBP1, está considerada una epilepsia grave de la infancia caracterizada por presentar convulsiones epilépticas frecuentes asociadas con un retraso o regresión del desarrollo. El gen STXBP1 está implicado en el proceso de liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas y codifica la proteína de unión a sintaxina 1. El objetivo de este trabajo es contribuir al estudio de la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular y, además, estudiar las diferentes comorbilidades que se presentan en pacientes con STXBP1. Para ello, se realiza un abordaje desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas y presentamos una primera caracterización de la comorbidad molecular en la EIEE4. Los resultados obtenidos muestran una amplia variabilidad entre genotipos y fenotipos, sugiriendo que pueden existir otros procesos que están ejerciendo un papel en esta patología y que aún no se conocen.
