Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina
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Examinando Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina por Materia "2490"
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Ítem Análisis de la relación entre genotipo y fenotipo en la encefalopatía epiléptica infantil STXBP1(2021-02-16) Trigo Pérez, Isabel; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLa encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4, también conocida como Síndrome STXBP1, está considerada una epilepsia grave de la infancia caracterizada por presentar convulsiones epilépticas frecuentes asociadas con un retraso o regresión del desarrollo. El gen STXBP1 está implicado en el proceso de liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas y codifica la proteína de unión a sintaxina 1. El objetivo de este trabajo es contribuir al estudio de la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular y, además, estudiar las diferentes comorbilidades que se presentan en pacientes con STXBP1. Para ello, se realiza un abordaje desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas y presentamos una primera caracterización de la comorbidad molecular en la EIEE4. Los resultados obtenidos muestran una amplia variabilidad entre genotipos y fenotipos, sugiriendo que pueden existir otros procesos que están ejerciendo un papel en esta patología y que aún no se conocen.Ítem Genotipo y respuesta farmacológica en las encefalopatías epilépticas epilépticas infantiles y en el síndrome STXBP1(2021-02-16) Gregorio Pablos, Paula; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLas encefalopatías epilépticas infantiles tempranas son un conjunto de encefalopatías epilépticas graves asociadas con la edad, caracterizadas por presentar epilepsia en las primeras semanas o meses de vida, espasmos tónicos y un patrón de brote-supresión en el electroencefalograma. Dentro de este grupo encontramos al síndrome STXBP1, cuyas anomalías fenotípicas principales son la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del movimiento. Hoy día, estos síndromes no tienen cura y su tratamiento se centra en paliar los síntomas. El objetivo de este trabajo es establecer una relación entre el genotipo y la respuesta farmacológica de las personas con EIEE y en concreto, del síndrome STXBP1, a fin de poder ofrecer un tratamiento personalizado. Los resultados obtenidos muestran que los fármacos más empleados en el tratamiento de las EIEE son los antiepilépticos, en concreto los de primera generación, además este estudio evidencia la falta de información actual sobre estos síndromes.Ítem Papel del donador de óxido nítrico ISMN en los procesos de hipoxia cerebral(Jaén: Universidad de Jaén, 2016) Pérez Camacho, Almudena; Hernández Cobo, Raquel; Blanco Ruiz, Santos; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLos episodios de hipoxia cerebral conllevan una serie de eventos patológicos que implican la producción de radicales libres de oxígeno y nitrógeno, además de la puesta en marcha de una respuesta adaptativa mediante la actuación de HIF-1α, en la que las isoformas NOS parecen ejercer un papel crucial. De hecho, diferentes estudios han demostrado que la administración controlada de donadores de óxido nítrico (NO) puede disminuir la intensidad de las lesiones en los procesos de hipoxia. Considerando estos aspectos, los objetivos planteados en estudio han sido: 1) analizar la respuesta del sistema NO/NOS en el cerebro de ratas sometidas a un modelo de hipoxia hipobárica aguda, seguido de dos períodos de reoxigenación (0 y 2 horas), y 2) estudiar el efecto producido por el donador de NO ISMN en dicho modelo. Los resultados obtenidos nos permiten cuestionar el papel clásico atribuido a las NOS ante fenómenos de hipoxia. Además, sugieren una alteración de la expresión de las isoformas nNOS y la iNOS, pero no de la eNOS por parte del donador ISMN. Por lo tanto, no se le podría atribuir un papel neuroprotector al donador ISMN en el modelo experimental propuesto.