Estudio molecular de la esclerosis lateral amiotrófica mediante biología de sistemas

Abstract

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la parálisis muscular progresiva, principalmente debido a la degeneración de neuronas motoras de la corteza y de la médula espinal. Aunque se han llevado a cabo numerosas investigaciones sobre esta enfermedad neurodegenerativa heterogénea, a día de hoy sigue siendo un enigma descubrir tanto su origen como su compleja evolución. En el presente trabajo estudiamos las relaciones y funciones biológicas de las moléculas que intervienen en la enfermedad; en concreto, la interacción entre sus productos génicos asociados, utilizando para ello como herramienta la Biología de Sistemas. Los resultados que se han obtenido muestran cuales son los genes más importantes que interviene en la ELA, e incluso hemos detectado genes que hasta el momento no se habían asociado a la enfermedad y, sin embargo, constituyen uno de los componentes principales en las interacciones establecidas en las redes biológicas analizadas. Finalmente, podemos concluir que la Biología de Sistemas es de gran utilidad a la hora de realizar un estudio a nivel molecular de sistemas complejos, con la finalidad de detectar posibles dianas terapéuticas.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disease characterized by progressive muscle paralysis, mainly due to the degeneration of motor neurons in the cortex and spinal cord. Although many intensive investigations have been carried out on this heterogeneous neurodegenerative disease, the origin and evolution of the complex molecular alterations are not well known. In the present work, we study the biological interactions and functions of the molecules detected in this complex disease using a Systems Biology approach. The obtained results point to important genes participating in ALS and, even more, we have detected sorne genes that until now were not previously described as a possible cause of this disease. Finally, we can conclude that Systems Biology is a useful approach to study the molecular complexity of both biological and pathological processes, including the detection of possible therapeutic targets.